文章目录

1 资料与方法

1.1 资料

1.2 方法

    1.2.1 NGS实验方法

    1.2.2 FISH实验方法

1.3 统计学处理

2 结果

2.1 2种检测方法的阳性率和发单周期比较

2.2 FISH检测阳性患者中的NGS基因突变类型分析结果

2.3 FISH检测阴性患者中NGS阳性患者基因突变检出率

2.4 阳性检测结果在137例MDS中的分布情况

3 讨论

文章摘要:目的探究二代测序（NGS）和荧光原位杂交（FISH）技术在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断与治疗中的应用价值。方法收集郑州金域临床检验中心2019年5月至2020年3月同时进行NGS MDS检测套餐和FISH MDS四项检测的MDS患者共137例。统计并分析不同检验方法的实际发单周期、阳性检出率。结果 137例MDS受检标本中,检测到NGS阳性93例（67.88%）,FISH检测阳性30例（21.90%）,其中FISH检测到5q-10例,包括8例合并有NGS TP53基因突变者。41～70岁者中2种检测方法均具有较高的阳性检出率。FISH的发单周期为3～4 d, NGS的发单周期为9 d。结论 FISH的阳性检出率较低,需同时送检NGS提高阳性检出率,且FISH检测到5q-时,发生TP53突变的频率较高,需综合考虑TP53基因突变情况再制定临床诊疗方案。

文章关键词:

论文分类号:R551.3